| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.170509379A>C | CA1306932790 | MYO3B | c.3371-5542A>C (n.3371-5542A>C) c.3290-5542A>C (n.3290-5542A>C) n.3514-5542A>C n.2599-5542A>C n.3433-5542A>C c.3398-5542A>C (n.3398-5542A>C) c.3317-5542A>C (n.3317-5542A>C) c.2705-5542A>C (n.2705-5542A>C) c.2390-5542A>C (n.2390-5542A>C) n.3512-5542A>C n.3431-5542A>C | dbSNP |
| 2 | g.170509379A>G | CA16118797 | MYO3B | c.3371-5542A>G (n.3371-5542A>G) c.3290-5542A>G (n.3290-5542A>G) n.3514-5542A>G n.2599-5542A>G n.3433-5542A>G c.3398-5542A>G (n.3398-5542A>G) c.3317-5542A>G (n.3317-5542A>G) c.2705-5542A>G (n.2705-5542A>G) c.2390-5542A>G (n.2390-5542A>G) n.3512-5542A>G n.3431-5542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |