| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.50517636C>T | CA11214296 | NRXN1 | c.2374+10989G>A (n.2374+10989G>A) n.1273+10989G>A n.82+9070G>A c.1529-11019G>A (n.1529-11019G>A) c.1519+10989G>A (n.1519+10989G>A) c.2494+10989G>A (n.2494+10989G>A) c.2338+10989G>A (n.2338+10989G>A) c.1564+10989G>A (n.1564+10989G>A) n.311+10989G>A c.471-19922G>A c.2350+10989G>A (n.2350+10989G>A) c.2395+10989G>A (n.2395+10989G>A) c.2392+10989G>A (n.2392+10989G>A) c.2383+10989G>A (n.2383+10989G>A) c.2377+10989G>A (n.2377+10989G>A) c.2369-11019G>A (n.2369-11019G>A) c.2365+10989G>A (n.2365+10989G>A) c.2335+10989G>A (n.2335+10989G>A) c.2306-11019G>A (n.2306-11019G>A) c.1600+10989G>A (n.1600+10989G>A) c.1555+10989G>A (n.1555+10989G>A) c.1435+10989G>A (n.1435+10989G>A) c.2309-11019G>A (n.2309-11019G>A) c.2348-11019G>A (n.2348-11019G>A) c.2264-11019G>A (n.2264-11019G>A) c.2294-11019G>A (n.2294-11019G>A) c.2371+10989G>A (n.2371+10989G>A) c.2362+10989G>A (n.2362+10989G>A) c.2324-11019G>A (n.2324-11019G>A) c.2332+10989G>A (n.2332+10989G>A) c.2356+10989G>A (n.2356+10989G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.50517636C= | CA1249606040 | NRXN1 | c.2374+10989G= (n.2374+10989G=) n.1273+10989G= n.82+9070G= c.1529-11019G= (n.1529-11019G=) c.1519+10989G= (n.1519+10989G=) c.2494+10989G= (n.2494+10989G=) c.2338+10989G= (n.2338+10989G=) c.1564+10989G= (n.1564+10989G=) n.311+10989G= c.471-19922G= c.2350+10989G= (n.2350+10989G=) c.2395+10989G= (n.2395+10989G=) c.2392+10989G= (n.2392+10989G=) c.2383+10989G= (n.2383+10989G=) c.2377+10989G= (n.2377+10989G=) c.2369-11019G= (n.2369-11019G=) c.2365+10989G= (n.2365+10989G=) c.2335+10989G= (n.2335+10989G=) c.2306-11019G= (n.2306-11019G=) c.1600+10989G= (n.1600+10989G=) c.1555+10989G= (n.1555+10989G=) c.1435+10989G= (n.1435+10989G=) c.2309-11019G= (n.2309-11019G=) c.2348-11019G= (n.2348-11019G=) c.2264-11019G= (n.2264-11019G=) c.2294-11019G= (n.2294-11019G=) c.2371+10989G= (n.2371+10989G=) c.2362+10989G= (n.2362+10989G=) c.2324-11019G= (n.2324-11019G=) c.2332+10989G= (n.2332+10989G=) c.2356+10989G= (n.2356+10989G=) | dbSNP |