| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.186628015G>A | CA15181910 | ITGAV | c.523+2428G>A (n.523+2428G>A) c.409-5314G>A (n.409-5314G>A) c.503+2448G>A (n.503+2448G>A) n.793+2428G>A c.385+2428G>A (n.385+2428G>A) c.82+2428G>A (n.82+2428G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186628015G>C | CA1314319906 | ITGAV | c.523+2428G>C (n.523+2428G>C) c.409-5314G>C (n.409-5314G>C) c.503+2448G>C (n.503+2448G>C) n.793+2428G>C c.385+2428G>C (n.385+2428G>C) c.82+2428G>C (n.82+2428G>C) | dbSNP |