| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.222652986C>T | CA765279869 | FARSB | c.58+3030G>A (n.58+3030G>A) n.340+3030G>A c.-410+3030G>A (n.-410+3030G>A) c.-765+3030G>A (n.-765+3030G>A) c.-277+3030G>A (n.-277+3030G>A) c.-2681+3030G>A (n.-2681+3030G>A) n.77+3030G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222652986C>G | CA11138836 | FARSB | c.58+3030G>C (n.58+3030G>C) n.340+3030G>C c.-410+3030G>C (n.-410+3030G>C) c.-765+3030G>C (n.-765+3030G>C) c.-277+3030G>C (n.-277+3030G>C) c.-2681+3030G>C (n.-2681+3030G>C) n.77+3030G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |