| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.138521352G>A | CA57070259 | SPOPL | c.-61+19233G>A (n.-61+19233G>A) c.-383+19233G>A (n.-383+19233G>A) c.-312+19233G>A (n.-312+19233G>A) c.-338+19233G>A (n.-338+19233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.138521352G>C | CA757695971 | SPOPL | c.-61+19233G>C (n.-61+19233G>C) c.-383+19233G>C (n.-383+19233G>C) c.-312+19233G>C (n.-312+19233G>C) c.-338+19233G>C (n.-338+19233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.138521352G= | CA1292081154 | SPOPL | c.-61+19233G= (n.-61+19233G=) c.-383+19233G= (n.-383+19233G=) c.-312+19233G= (n.-312+19233G=) c.-338+19233G= (n.-338+19233G=) | dbSNP |