| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.198016944G>C | CA1319502586 | PLCL1 | c.241-66814G>C (n.241-66814G>C) c.*12+14936G>C (n.*12+14936G>C) c.19-66814G>C (n.19-66814G>C) c.3+14936G>C (n.3+14936G>C) c.-55+50243G>C (n.-55+50243G>C) | dbSNP |
| 2 | g.198016944G>A | CA11237675 | PLCL1 | c.241-66814G>A (n.241-66814G>A) c.*12+14936G>A (n.*12+14936G>A) c.19-66814G>A (n.19-66814G>A) c.3+14936G>A (n.3+14936G>A) c.-55+50243G>A (n.-55+50243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |