Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.198016944G>CCA1319502586PLCL1c.241-66814G>C (n.241-66814G>C)
c.*12+14936G>C (n.*12+14936G>C)
c.19-66814G>C (n.19-66814G>C)
c.3+14936G>C (n.3+14936G>C)
c.-55+50243G>C (n.-55+50243G>C)
 dbSNP
2g.198016944G>ACA11237675PLCL1c.241-66814G>A (n.241-66814G>A)
c.*12+14936G>A (n.*12+14936G>A)
c.19-66814G>A (n.19-66814G>A)
c.3+14936G>A (n.3+14936G>A)
c.-55+50243G>A (n.-55+50243G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.198016944G=CA1319502587PLCL1c.241-66814G= (n.241-66814G=)
c.*12+14936G= (n.*12+14936G=)
c.19-66814G= (n.19-66814G=)
c.3+14936G= (n.3+14936G=)
c.-55+50243G= (n.-55+50243G=)
 dbSNP
2g.198016944G>TCA2581818881PLCL1c.241-66814G>T (n.241-66814G>T)
c.*12+14936G>T (n.*12+14936G>T)
c.19-66814G>T (n.19-66814G>T)
c.3+14936G>T (n.3+14936G>T)
c.-55+50243G>T (n.-55+50243G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched