| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.100840527G>A | CA11276119 | NPAS2 | c.-23+20113G>A (n.-23+20113G>A) c.173+19328G>A (n.173+19328G>A) n.175+19328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.100840527G= | CA1274525163 | NPAS2 | c.-23+20113G= (n.-23+20113G=) c.173+19328G= (n.173+19328G=) n.175+19328G= | dbSNP |