| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.65393619A>G | CA75787820 | MAGI1 | c.2200-2261T>C (n.2200-2261T>C) c.1842-2261T>C c.1825-2261T>C (n.1825-2261T>C) n.176-2261T>C c.1558-2261T>C (n.1558-2261T>C) c.1279-2261T>C (n.1279-2261T>C) c.2206-2261T>C (n.2206-2261T>C) c.2164-2261T>C (n.2164-2261T>C) c.2203-2261T>C (n.2203-2261T>C) c.1804-2261T>C (n.1804-2261T>C) c.2167-2261T>C (n.2167-2261T>C) c.2131-2261T>C (n.2131-2261T>C) c.1522-2261T>C (n.1522-2261T>C) c.49-2261T>C (n.49-2261T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.65393619A>T | CA1371158838 | MAGI1 | c.2200-2261T>A (n.2200-2261T>A) c.1842-2261T>A c.1825-2261T>A (n.1825-2261T>A) n.176-2261T>A c.1558-2261T>A (n.1558-2261T>A) c.1279-2261T>A (n.1279-2261T>A) c.2206-2261T>A (n.2206-2261T>A) c.2164-2261T>A (n.2164-2261T>A) c.2203-2261T>A (n.2203-2261T>A) c.1804-2261T>A (n.1804-2261T>A) c.2167-2261T>A (n.2167-2261T>A) c.2131-2261T>A (n.2131-2261T>A) c.1522-2261T>A (n.1522-2261T>A) c.49-2261T>A (n.49-2261T>A) | dbSNP |
| 3 | g.65393619A>C | CA2581880942 | MAGI1 | c.2200-2261T>G (n.2200-2261T>G) c.1842-2261T>G c.1825-2261T>G (n.1825-2261T>G) n.176-2261T>G c.1558-2261T>G (n.1558-2261T>G) c.1279-2261T>G (n.1279-2261T>G) c.2206-2261T>G (n.2206-2261T>G) c.2164-2261T>G (n.2164-2261T>G) c.2203-2261T>G (n.2203-2261T>G) c.1804-2261T>G (n.1804-2261T>G) c.2167-2261T>G (n.2167-2261T>G) c.2131-2261T>G (n.2131-2261T>G) c.1522-2261T>G (n.1522-2261T>G) c.49-2261T>G (n.49-2261T>G) | dbSNP |
| 3 | g.65393619A= | CA1371158837 | MAGI1 | c.2200-2261T= (n.2200-2261T=) c.1842-2261T= c.1825-2261T= (n.1825-2261T=) n.176-2261T= c.1558-2261T= (n.1558-2261T=) c.1279-2261T= (n.1279-2261T=) c.2206-2261T= (n.2206-2261T=) c.2164-2261T= (n.2164-2261T=) c.2203-2261T= (n.2203-2261T=) c.1804-2261T= (n.1804-2261T=) c.2167-2261T= (n.2167-2261T=) c.2131-2261T= (n.2131-2261T=) c.1522-2261T= (n.1522-2261T=) c.49-2261T= (n.49-2261T=) | dbSNP |