| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254499T>C | CA15186551 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T>C (n.186-50189T>C) c.*420A>G (n.*420A>G) c.405-50189T>C (n.405-50189T>C) c.270-12797T>C (n.270-12797T>C) c.265+31416T>C c.138-50189T>C (n.138-50189T>C) c.312-50189T>C (n.312-50189T>C) c.114-50189T>C (n.114-50189T>C) c.186-12797T>C (n.186-12797T>C) c.486-50189T>C (n.486-50189T>C) c.486-12797T>C (n.486-12797T>C) c.*23-50189T>C (n.*23-50189T>C) n.1092+31416T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254499T= | CA1251656002 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T= (n.186-50189T=) c.*420A= (n.*420A=) c.405-50189T= (n.405-50189T=) c.270-12797T= (n.270-12797T=) c.265+31416T= c.138-50189T= (n.138-50189T=) c.312-50189T= (n.312-50189T=) c.114-50189T= (n.114-50189T=) c.186-12797T= (n.186-12797T=) c.486-50189T= (n.486-50189T=) c.486-12797T= (n.486-12797T=) c.*23-50189T= (n.*23-50189T=) n.1092+31416T= | dbSNP |