Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.205195913G>C | CA63557824 | PARD3B | c.2140+2593G>C (n.2140+2593G>C) c.1954+2593G>C (n.1954+2593G>C) c.1732+2593G>C (n.1732+2593G>C) c.1918+2593G>C (n.1918+2593G>C) c.2164+2593G>C (n.2164+2593G>C) c.2104+2593G>C (n.2104+2593G>C) c.2074+2593G>C (n.2074+2593G>C) c.1978+2593G>C (n.1978+2593G>C) c.1972+2593G>C (n.1972+2593G>C) c.1639+2593G>C (n.1639+2593G>C) c.1543+2593G>C (n.1543+2593G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.205195913G>T | CA1041519843 | PARD3B | c.2140+2593G>T (n.2140+2593G>T) c.1954+2593G>T (n.1954+2593G>T) c.1732+2593G>T (n.1732+2593G>T) c.1918+2593G>T (n.1918+2593G>T) c.2164+2593G>T (n.2164+2593G>T) c.2104+2593G>T (n.2104+2593G>T) c.2074+2593G>T (n.2074+2593G>T) c.1978+2593G>T (n.1978+2593G>T) c.1972+2593G>T (n.1972+2593G>T) c.1639+2593G>T (n.1639+2593G>T) c.1543+2593G>T (n.1543+2593G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |