| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.25034593A>T | CA704405381 | STXBP6 | c.-33+15285T>A (n.-33+15285T>A) c.-149+15285T>A (n.-149+15285T>A) c.-33+14614T>A (n.-33+14614T>A) c.-33+14367T>A (n.-33+14367T>A) c.-120+15285T>A (n.-120+15285T>A) c.-87+15285T>A (n.-87+15285T>A) c.-84+15285T>A (n.-84+15285T>A) c.-109+15285T>A (n.-109+15285T>A) c.-109+14614T>A (n.-109+14614T>A) c.-33+10327T>A (n.-33+10327T>A) c.-154+14614T>A (n.-154+14614T>A) c.-117+14614T>A (n.-117+14614T>A) c.-227+15285T>A (n.-227+15285T>A) | dbSNP |
| 14 | g.25034593A>G | CA14018062 | STXBP6 | c.-33+15285T>C (n.-33+15285T>C) c.-149+15285T>C (n.-149+15285T>C) c.-33+14614T>C (n.-33+14614T>C) c.-33+14367T>C (n.-33+14367T>C) c.-120+15285T>C (n.-120+15285T>C) c.-87+15285T>C (n.-87+15285T>C) c.-84+15285T>C (n.-84+15285T>C) c.-109+15285T>C (n.-109+15285T>C) c.-109+14614T>C (n.-109+14614T>C) c.-33+10327T>C (n.-33+10327T>C) c.-154+14614T>C (n.-154+14614T>C) c.-117+14614T>C (n.-117+14614T>C) c.-227+15285T>C (n.-227+15285T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |