| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70414772A>C | CA263038010 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2128T>G (n.64+2128T>G) n.162+2128T>G c.-73+2128T>G (n.-73+2128T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414772A= | CA2145191929 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2128T= (n.64+2128T=) n.162+2128T= c.-73+2128T= (n.-73+2128T=) | dbSNP |