| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.57652478C>T | CA261978321 | SLC35F4 | c.104-58354G>A (n.104-58354G>A) n.283-48223G>A n.97-48223G>A c.65-58354G>A (n.65-58354G>A) c.50-58354G>A (n.50-58354G>A) c.-263-58354G>A (n.-263-58354G>A) c.-266-58354G>A (n.-266-58354G>A) c.41-58354G>A (n.41-58354G>A) c.-918-58354G>A (n.-918-58354G>A) c.-607-48223G>A (n.-607-48223G>A) c.95-58354G>A (n.95-58354G>A) n.324+48164G>A n.230-58354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.57652478C= | CA2139526716 | SLC35F4 | c.104-58354G= (n.104-58354G=) n.283-48223G= n.97-48223G= c.65-58354G= (n.65-58354G=) c.50-58354G= (n.50-58354G=) c.-263-58354G= (n.-263-58354G=) c.-266-58354G= (n.-266-58354G=) c.41-58354G= (n.41-58354G=) c.-918-58354G= (n.-918-58354G=) c.-607-48223G= (n.-607-48223G=) c.95-58354G= (n.95-58354G=) n.324+48164G= n.230-58354G= | dbSNP |