| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18611437T>C | CA5913055 | SPTY2D1 | c.1964+40A>G (n.1964+40A>G) c.1712+40A>G (n.1712+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611437T>A | CA1955682489 | SPTY2D1 | c.1964+40A>T (n.1964+40A>T) c.1712+40A>T (n.1712+40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18611437T= | CA1955682488 | SPTY2D1 | c.1964+40A= (n.1964+40A=) c.1712+40A= (n.1712+40A=) | dbSNP |