ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.18611437T>C
CA5913055
SPTY2D1
c.1964+40A>G (n.1964+40A>G)
c.1712+40A>G (n.1712+40A>G)
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.18611437T>A
CA1955682489
SPTY2D1
c.1964+40A>T (n.1964+40A>T)
c.1712+40A>T (n.1712+40A>T)
dbSNP
gnomAD v4
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