| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230160042A>G | CA39292541 | GALNT2 | c.127-18176A>G (n.127-18176A>G) n.90-18176A>G c.13-18176A>G (n.13-18176A>G) c.55-18176A>G (n.55-18176A>G) c.-75-18176A>G (n.-75-18176A>G) c.34-18176A>G (n.34-18176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230160042A>T | CA10825918 | GALNT2 | c.127-18176A>T (n.127-18176A>T) n.90-18176A>T c.13-18176A>T (n.13-18176A>T) c.55-18176A>T (n.55-18176A>T) c.-75-18176A>T (n.-75-18176A>T) c.34-18176A>T (n.34-18176A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |