Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.128209162G>A | CA12448288 | PTPRK | c.868+9760C>T (n.868+9760C>T) n.368+9760C>T c.318+9760C>T n.371+9760C>T n.1109+9760C>T n.1025+9760C>T c.425+9760C>T (n.425+9760C>T) c.481+9760C>T (n.481+9760C>T) c.655+9760C>T (n.655+9760C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128209162G= | CA1662593087 | PTPRK | c.868+9760C= (n.868+9760C=) n.368+9760C= c.318+9760C= n.371+9760C= n.1109+9760C= n.1025+9760C= c.425+9760C= (n.425+9760C=) c.481+9760C= (n.481+9760C=) c.655+9760C= (n.655+9760C=) | dbSNP dbSNP |