Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.172377408G>C | CA1207316572 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G>C (n.1912-1610G>C) c.1894-1610G>C (n.1894-1610G>C) c.1882-1610G>C (n.1882-1610G>C) n.165-772C>G n.259+723C>G c.1924-1610G>C (n.1924-1610G>C) c.1594-1610G>C (n.1594-1610G>C) n.32-772C>G n.2107-1610G>C c.2068-1610G>C (n.2068-1610G>C) c.2056-1610G>C (n.2056-1610G>C) c.2038-1610G>C (n.2038-1610G>C) c.1939-1610G>C (n.1939-1610G>C) c.1783-1610G>C (n.1783-1610G>C) n.1964-1610G>C n.2102-1610G>C n.1946-1610G>C n.1814-1610G>C n.2087-1610G>C | dbSNP |
1 | g.172377408G>A | CA16070360 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G>A (n.1912-1610G>A) c.1894-1610G>A (n.1894-1610G>A) c.1882-1610G>A (n.1882-1610G>A) n.165-772C>T n.259+723C>T c.1924-1610G>A (n.1924-1610G>A) c.1594-1610G>A (n.1594-1610G>A) n.32-772C>T n.2107-1610G>A c.2068-1610G>A (n.2068-1610G>A) c.2056-1610G>A (n.2056-1610G>A) c.2038-1610G>A (n.2038-1610G>A) c.1939-1610G>A (n.1939-1610G>A) c.1783-1610G>A (n.1783-1610G>A) n.1964-1610G>A n.2102-1610G>A n.1946-1610G>A n.1814-1610G>A n.2087-1610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377408G= | CA1139847362 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G= (n.1912-1610G=) c.1894-1610G= (n.1894-1610G=) c.1882-1610G= (n.1882-1610G=) n.165-772C= n.259+723C= c.1924-1610G= (n.1924-1610G=) c.1594-1610G= (n.1594-1610G=) n.32-772C= n.2107-1610G= c.2068-1610G= (n.2068-1610G=) c.2056-1610G= (n.2056-1610G=) c.2038-1610G= (n.2038-1610G=) c.1939-1610G= (n.1939-1610G=) c.1783-1610G= (n.1783-1610G=) n.1964-1610G= n.2102-1610G= n.1946-1610G= n.1814-1610G= n.2087-1610G= | dbSNP |
1 | g.172377408G>T | CA2580575402 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G>T (n.1912-1610G>T) c.1894-1610G>T (n.1894-1610G>T) c.1882-1610G>T (n.1882-1610G>T) n.165-772C>A n.259+723C>A c.1924-1610G>T (n.1924-1610G>T) c.1594-1610G>T (n.1594-1610G>T) n.32-772C>A n.2107-1610G>T c.2068-1610G>T (n.2068-1610G>T) c.2056-1610G>T (n.2056-1610G>T) c.2038-1610G>T (n.2038-1610G>T) c.1939-1610G>T (n.1939-1610G>T) c.1783-1610G>T (n.1783-1610G>T) n.1964-1610G>T n.2102-1610G>T n.1946-1610G>T n.1814-1610G>T n.2087-1610G>T | dbSNP |