| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.172377408G>C | CA1207316572 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G>C (n.1912-1610G>C) c.1894-1610G>C (n.1894-1610G>C) c.1882-1610G>C (n.1882-1610G>C) n.165-772C>G n.259+723C>G c.1924-1610G>C (n.1924-1610G>C) c.1594-1610G>C (n.1594-1610G>C) n.32-772C>G n.2107-1610G>C c.2068-1610G>C (n.2068-1610G>C) c.2056-1610G>C (n.2056-1610G>C) c.2038-1610G>C (n.2038-1610G>C) c.1939-1610G>C (n.1939-1610G>C) c.1783-1610G>C (n.1783-1610G>C) n.1964-1610G>C n.2102-1610G>C n.1946-1610G>C n.1814-1610G>C n.2087-1610G>C | dbSNP |
| 1 | g.172377408G>A | CA16070360 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G>A (n.1912-1610G>A) c.1894-1610G>A (n.1894-1610G>A) c.1882-1610G>A (n.1882-1610G>A) n.165-772C>T n.259+723C>T c.1924-1610G>A (n.1924-1610G>A) c.1594-1610G>A (n.1594-1610G>A) n.32-772C>T n.2107-1610G>A c.2068-1610G>A (n.2068-1610G>A) c.2056-1610G>A (n.2056-1610G>A) c.2038-1610G>A (n.2038-1610G>A) c.1939-1610G>A (n.1939-1610G>A) c.1783-1610G>A (n.1783-1610G>A) n.1964-1610G>A n.2102-1610G>A n.1946-1610G>A n.1814-1610G>A n.2087-1610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |