Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15633201T>A | CA821256524 | DTNBP1 | c.222+4543A>T (n.222+4543A>T) c.171+4543A>T (n.171+4543A>T) c.*220+4543A>T (n.*220+4543A>T) c.*132+4543A>T (n.*132+4543A>T) c.117+4543A>T (n.117+4543A>T) c.-22+4543A>T (n.-22+4543A>T) n.550+4543A>T c.183+4543A>T (n.183+4543A>T) c.132+4543A>T (n.132+4543A>T) n.520+4543A>T | dbSNP |
6 | g.15633201T>C | CA12424952 | DTNBP1 | c.222+4543A>G (n.222+4543A>G) c.171+4543A>G (n.171+4543A>G) c.*220+4543A>G (n.*220+4543A>G) c.*132+4543A>G (n.*132+4543A>G) c.117+4543A>G (n.117+4543A>G) c.-22+4543A>G (n.-22+4543A>G) n.550+4543A>G c.183+4543A>G (n.183+4543A>G) c.132+4543A>G (n.132+4543A>G) n.520+4543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |