Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.66469033G>C | CA2599711423 | ADHFE1,VXN | c.*540-2397G>C (n.*540-2397G>C) n.396-2397G>C n.250+8568G>C n.162+8568G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.66469033G>A | CA178472060 | ADHFE1,VXN | c.*540-2397G>A (n.*540-2397G>A) n.396-2397G>A n.250+8568G>A n.162+8568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |