| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813796T>G | CA1879977646 | FPGS | c.*192T>G (n.*192T>G) n.1944T>G n.710-412T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.2004T>G c.1484-412T>G (n.1484-412T>G) n.1853T>G n.1381-412T>G c.1334-412T>G (n.1334-412T>G) n.1851T>G n.1379-412T>G | dbSNP |
| 9 | g.127813796T>C | CA13000816 | FPGS | c.*192T>C (n.*192T>C) n.1944T>C n.710-412T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.2004T>C c.1484-412T>C (n.1484-412T>C) n.1853T>C n.1381-412T>C c.1334-412T>C (n.1334-412T>C) n.1851T>C n.1379-412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813796T>A | CA1879977649 | FPGS | c.*192T>A (n.*192T>A) n.1944T>A n.710-412T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.2004T>A c.1484-412T>A (n.1484-412T>A) n.1853T>A n.1381-412T>A c.1334-412T>A (n.1334-412T>A) n.1851T>A n.1379-412T>A | dbSNP |