| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121612692C>T | CA6329909 | SORL1 | c.5323-44C>T (n.5323-44C>T) c.2155-44C>T (n.2155-44C>T) c.1168-44C>T (n.1168-44C>T) n.2960-44C>T c.1861-44C>T (n.1861-44C>T) c.2053-44C>T (n.2053-44C>T) n.1441C>T c.5209-44C>T (n.5209-44C>T) c.3784-44C>T (n.3784-44C>T) c.2683-44C>T (n.2683-44C>T) c.5011-44C>T (n.5011-44C>T) c.4798-44C>T (n.4798-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121612692C= | CA2004926649 | SORL1 | c.5323-44C= (n.5323-44C=) c.2155-44C= (n.2155-44C=) c.1168-44C= (n.1168-44C=) n.2960-44C= c.1861-44C= (n.1861-44C=) c.2053-44C= (n.2053-44C=) n.1441C= c.5209-44C= (n.5209-44C=) c.3784-44C= (n.3784-44C=) c.2683-44C= (n.2683-44C=) c.5011-44C= (n.5011-44C=) c.4798-44C= (n.4798-44C=) | dbSNP |