| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19665042G>A | CA16607184 | ALDH3A2 | c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.*760G>A (n.*760G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.2G>A (p.Gly1Glu) n.531G>A c.1107+1543G>A (n.1107+1543G>A) n.1558+1543G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.2871G>A c.1093G>A c.262G>A n.2191G>A c.1056G>A n.1702G>A n.1538G>A n.1662G>A n.952G>A c.114+1543G>A (n.114+1543G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19665042G= | CA3223457353 | ALDH3A2 | c.1202G= (p.Gly401=) c.875G= (p.Gly292=) c.*760G= (n.*760G=) c.221G= (p.Gly74=) c.2G= (p.Gly1=) n.531G= c.1107+1543G= (n.1107+1543G=) n.1558+1543G= c.*382G= (n.*382G=) n.2871G= c.1093G= c.262G= n.2191G= c.1056G= n.1702G= n.1538G= n.1662G= n.952G= c.114+1543G= (n.114+1543G=) c.623G= (p.Gly208=) | dbSNP |