Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225852703C>TCA1418999TMEM63Ac.1864G>A (p.Val622Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1777G>A (p.Val593Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
n.2169G>A
n.1951G>A
n.2148G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852703C>ACA345012537TMEM63Ac.1864G>T (p.Val622Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
n.2169G>T
n.1951G>T
n.2148G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched