| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225852703C>T | CA1418999 | TMEM63A | c.1864G>A (p.Val622Met) c.1333G>A (p.Val445Met) c.1777G>A (p.Val593Met) c.1423G>A (p.Val475Met) n.2169G>A n.1951G>A n.2148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852703C>A | CA345012537 | TMEM63A | c.1864G>T (p.Val622Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) n.2169G>T n.1951G>T n.2148G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852703C= | CA1139847561 | TMEM63A | c.1864G= (p.Val622=) c.1333G= (p.Val445=) c.1777G= (p.Val593=) c.1423G= (p.Val475=) n.2169G= n.1951G= n.2148G= | dbSNP |
| 1 | g.225852703C>G | CA345012539 | TMEM63A | c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.2169G>C n.1951G>C n.2148G>C | dbSNP |