| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25168232G>C | CA11060941 | POMC | c.-21+266C>G (n.-21+266C>G) c.-101+266C>G (n.-101+266C>G) c.-71+266C>G (n.-71+266C>G) c.-51+266C>G (n.-51+266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25168232G= | CA1239233682 | POMC | c.-21+266C= (n.-21+266C=) c.-101+266C= (n.-101+266C=) c.-71+266C= (n.-71+266C=) c.-51+266C= (n.-51+266C=) | dbSNP |