| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.129968226C>T | CA15542253 | CYRIB | c.-137+2717G>A (n.-137+2717G>A) c.-243+2717G>A (n.-243+2717G>A) c.-50+2717G>A (n.-50+2717G>A) c.-330+2717G>A (n.-330+2717G>A) c.-133+48144G>A (n.-133+48144G>A) c.-195+2717G>A (n.-195+2717G>A) n.349+2717G>A c.-128+2717G>A (n.-128+2717G>A) c.-183+2717G>A (n.-183+2717G>A) n.137+2717G>A c.-96+2717G>A (n.-96+2717G>A) n.84+2717G>A n.144+2717G>A c.-233+2717G>A (n.-233+2717G>A) n.335+2717G>A c.-320+2717G>A (n.-320+2717G>A) c.-202+2717G>A (n.-202+2717G>A) c.-492+2717G>A (n.-492+2717G>A) c.-405+2717G>A (n.-405+2717G>A) c.-137+48381G>A (n.-137+48381G>A) c.-133+2717G>A (n.-133+2717G>A) c.-366+2717G>A (n.-366+2717G>A) c.-50+48381G>A (n.-50+48381G>A) c.-220+2717G>A (n.-220+2717G>A) c.-11+2717G>A (n.-11+2717G>A) c.-137+48144G>A (n.-137+48144G>A) c.-50+48144G>A (n.-50+48144G>A) c.-299+2717G>A (n.-299+2717G>A) c.-583+2717G>A (n.-583+2717G>A) c.-382+2717G>A (n.-382+2717G>A) c.-492+48381G>A (n.-492+48381G>A) c.-666+2717G>A (n.-666+2717G>A) c.-500+2717G>A (n.-500+2717G>A) c.-538+2717G>A (n.-538+2717G>A) c.-413+2717G>A (n.-413+2717G>A) c.-451+2717G>A (n.-451+2717G>A) c.-386+2717G>A (n.-386+2717G>A) c.-436+2717G>A (n.-436+2717G>A) c.-492+48144G>A (n.-492+48144G>A) c.-405+48144G>A (n.-405+48144G>A) c.-469+2717G>A (n.-469+2717G>A) c.-81+2717G>A (n.-81+2717G>A) c.-195+48144G>A (n.-195+48144G>A) c.-97+2717G>A (n.-97+2717G>A) c.-279+2717G>A (n.-279+2717G>A) c.-208+2717G>A (n.-208+2717G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129968226C>G | CA186027686 | CYRIB | c.-137+2717G>C (n.-137+2717G>C) c.-243+2717G>C (n.-243+2717G>C) c.-50+2717G>C (n.-50+2717G>C) c.-330+2717G>C (n.-330+2717G>C) c.-133+48144G>C (n.-133+48144G>C) c.-195+2717G>C (n.-195+2717G>C) n.349+2717G>C c.-128+2717G>C (n.-128+2717G>C) c.-183+2717G>C (n.-183+2717G>C) n.137+2717G>C c.-96+2717G>C (n.-96+2717G>C) n.84+2717G>C n.144+2717G>C c.-233+2717G>C (n.-233+2717G>C) n.335+2717G>C c.-320+2717G>C (n.-320+2717G>C) c.-202+2717G>C (n.-202+2717G>C) c.-492+2717G>C (n.-492+2717G>C) c.-405+2717G>C (n.-405+2717G>C) c.-137+48381G>C (n.-137+48381G>C) c.-133+2717G>C (n.-133+2717G>C) c.-366+2717G>C (n.-366+2717G>C) c.-50+48381G>C (n.-50+48381G>C) c.-220+2717G>C (n.-220+2717G>C) c.-11+2717G>C (n.-11+2717G>C) c.-137+48144G>C (n.-137+48144G>C) c.-50+48144G>C (n.-50+48144G>C) c.-299+2717G>C (n.-299+2717G>C) c.-583+2717G>C (n.-583+2717G>C) c.-382+2717G>C (n.-382+2717G>C) c.-492+48381G>C (n.-492+48381G>C) c.-666+2717G>C (n.-666+2717G>C) c.-500+2717G>C (n.-500+2717G>C) c.-538+2717G>C (n.-538+2717G>C) c.-413+2717G>C (n.-413+2717G>C) c.-451+2717G>C (n.-451+2717G>C) c.-386+2717G>C (n.-386+2717G>C) c.-436+2717G>C (n.-436+2717G>C) c.-492+48144G>C (n.-492+48144G>C) c.-405+48144G>C (n.-405+48144G>C) c.-469+2717G>C (n.-469+2717G>C) c.-81+2717G>C (n.-81+2717G>C) c.-195+48144G>C (n.-195+48144G>C) c.-97+2717G>C (n.-97+2717G>C) c.-279+2717G>C (n.-279+2717G>C) c.-208+2717G>C (n.-208+2717G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |