| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.22896157C>T | CA14072502 | CYFIP1 | c.2583-3180G>A (n.2583-3180G>A) c.2589-3180G>A (n.2589-3180G>A) c.1296-3180G>A (n.1296-3180G>A) n.1736-3180G>A c.2988-3180G>A (n.2988-3180G>A) c.2691-3180G>A (n.2691-3180G>A) c.909-3180G>A (n.909-3180G>A) c.2499-3180G>A (n.2499-3180G>A) c.2223-3180G>A (n.2223-3180G>A) c.2487-3180G>A (n.2487-3180G>A) c.2685-3180G>A (n.2685-3180G>A) c.3090-3180G>A (n.3090-3180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.22896157C>G | CA711264950 | CYFIP1 | c.2583-3180G>C (n.2583-3180G>C) c.2589-3180G>C (n.2589-3180G>C) c.1296-3180G>C (n.1296-3180G>C) n.1736-3180G>C c.2988-3180G>C (n.2988-3180G>C) c.2691-3180G>C (n.2691-3180G>C) c.909-3180G>C (n.909-3180G>C) c.2499-3180G>C (n.2499-3180G>C) c.2223-3180G>C (n.2223-3180G>C) c.2487-3180G>C (n.2487-3180G>C) c.2685-3180G>C (n.2685-3180G>C) c.3090-3180G>C (n.3090-3180G>C) | dbSNP |