| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68938736T>C | CA13941828 | ACTN1 | c.-90-13064A>G (n.-90-13064A>G) n.394-13064A>G c.106-13064A>G (n.106-13064A>G) n.200-13064A>G c.103-13064A>G (n.103-13064A>G) c.-91+8628A>G (n.-91+8628A>G) c.43-13064A>G (n.43-13064A>G) c.37-13064A>G (n.37-13064A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938736T>A | CA708003805 | ACTN1 | c.-90-13064A>T (n.-90-13064A>T) n.394-13064A>T c.106-13064A>T (n.106-13064A>T) n.200-13064A>T c.103-13064A>T (n.103-13064A>T) c.-91+8628A>T (n.-91+8628A>T) c.43-13064A>T (n.43-13064A>T) c.37-13064A>T (n.37-13064A>T) | dbSNP |