| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128186851C>T | CA12035909 | SLC12A2 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.4089C>T n.4083C>T n.4114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186851C>A | CA1581197874 | SLC12A2 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.4089C>A n.4083C>A n.4114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128186851C= | CA1581197875 | SLC12A2 | c.*220C= (n.*220C=) c.*472C= (n.*472C=) n.4089C= n.4083C= n.4114C= | dbSNP |