| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.7233928G>T | CA12626926 | C1GALT1 | c.-17-375G>T (n.-17-375G>T) n.192-375G>T c.8-375G>T (n.8-375G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7233928G>A | CA841853138 | C1GALT1 | c.-17-375G>A (n.-17-375G>A) n.192-375G>A c.8-375G>A (n.8-375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |