| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136134352T>A | CA12064482 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+393T>A (n.-245+393T>A) c.-245+1390T>A (n.-245+1390T>A) c.-170+393T>A (n.-170+393T>A) c.-170+1390T>A (n.-170+1390T>A) n.250+879T>A c.-329+1390T>A (n.-329+1390T>A) n.59+1390T>A c.-245+879T>A (n.-245+879T>A) n.539A>T c.-329+879T>A (n.-329+879T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136134352T= | CA1584823095 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+393T= (n.-245+393T=) c.-245+1390T= (n.-245+1390T=) c.-170+393T= (n.-170+393T=) c.-170+1390T= (n.-170+1390T=) n.250+879T= c.-329+1390T= (n.-329+1390T=) n.59+1390T= c.-245+879T= (n.-245+879T=) n.539A= c.-329+879T= (n.-329+879T=) | dbSNP |