| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.175182047T>C | CA10692458 | KIAA0040 | c.-383-4363A>G (n.-383-4363A>G) c.-310+10593A>G (n.-310+10593A>G) n.218-4363A>G n.137-4363A>G c.-310+10813A>G (n.-310+10813A>G) c.-766-4363A>G (n.-766-4363A>G) c.-841-4363A>G (n.-841-4363A>G) c.-458-4363A>G (n.-458-4363A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182047T= | CA1139846403 | KIAA0040 | c.-383-4363A= (n.-383-4363A=) c.-310+10593A= (n.-310+10593A=) n.218-4363A= n.137-4363A= c.-310+10813A= (n.-310+10813A=) c.-766-4363A= (n.-766-4363A=) c.-841-4363A= (n.-841-4363A=) c.-458-4363A= (n.-458-4363A=) | dbSNP |
| 1 | g.175182047T>A | CA2580584607 | KIAA0040 | c.-383-4363A>T (n.-383-4363A>T) c.-310+10593A>T (n.-310+10593A>T) n.218-4363A>T n.137-4363A>T c.-310+10813A>T (n.-310+10813A>T) c.-766-4363A>T (n.-766-4363A>T) c.-841-4363A>T (n.-841-4363A>T) c.-458-4363A>T (n.-458-4363A>T) | dbSNP |
| 1 | g.175182047T>G | CA2580584606 | KIAA0040 | c.-383-4363A>C (n.-383-4363A>C) c.-310+10593A>C (n.-310+10593A>C) n.218-4363A>C n.137-4363A>C c.-310+10813A>C (n.-310+10813A>C) c.-766-4363A>C (n.-766-4363A>C) c.-841-4363A>C (n.-841-4363A>C) c.-458-4363A>C (n.-458-4363A>C) | dbSNP |