Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.124886011A>T | CA1399033548 | ITGB5 | c.70+920T>A (n.70+920T>A) c.-255+1589T>A (n.-255+1589T>A) c.-254-12480T>A (n.-254-12480T>A) | dbSNP |
3 | g.124886011A>G | CA15249689 | ITGB5 | c.70+920T>C (n.70+920T>C) c.-255+1589T>C (n.-255+1589T>C) c.-254-12480T>C (n.-254-12480T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124886011A>C | CA1399033549 | ITGB5 | c.70+920T>G (n.70+920T>G) c.-255+1589T>G (n.-255+1589T>G) c.-254-12480T>G (n.-254-12480T>G) | dbSNP |