| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90914007C>A | CA1562956751 | ADGRV1 | c.17856+50150C>A (n.17856+50150C>A) c.6810+50150C>A (n.6810+50150C>A) n.5123+50150C>A c.1068+50150C>A c.266-71337C>A (n.266-71337C>A) c.4305+50150C>A (n.4305+50150C>A) c.-61+14684C>A (n.-61+14684C>A) c.4839+50150C>A (n.4839+50150C>A) n.17869+50150C>A c.17853+50150C>A (n.17853+50150C>A) c.17775+50150C>A (n.17775+50150C>A) c.15159+50150C>A (n.15159+50150C>A) c.17877+50150C>A (n.17877+50150C>A) c.17874+50150C>A (n.17874+50150C>A) c.17796+50150C>A (n.17796+50150C>A) c.17781+50150C>A (n.17781+50150C>A) c.17697+50150C>A (n.17697+50150C>A) c.10995+50150C>A (n.10995+50150C>A) c.10974+50150C>A (n.10974+50150C>A) n.17872+50150C>A | dbSNP |
| 5 | g.90914007C>T | CA15371969 | ADGRV1 | c.17856+50150C>T (n.17856+50150C>T) c.6810+50150C>T (n.6810+50150C>T) n.5123+50150C>T c.1068+50150C>T c.266-71337C>T (n.266-71337C>T) c.4305+50150C>T (n.4305+50150C>T) c.-61+14684C>T (n.-61+14684C>T) c.4839+50150C>T (n.4839+50150C>T) n.17869+50150C>T c.17853+50150C>T (n.17853+50150C>T) c.17775+50150C>T (n.17775+50150C>T) c.15159+50150C>T (n.15159+50150C>T) c.17877+50150C>T (n.17877+50150C>T) c.17874+50150C>T (n.17874+50150C>T) c.17796+50150C>T (n.17796+50150C>T) c.17781+50150C>T (n.17781+50150C>T) c.17697+50150C>T (n.17697+50150C>T) c.10995+50150C>T (n.10995+50150C>T) c.10974+50150C>T (n.10974+50150C>T) n.17872+50150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90914007C>G | CA1562956752 | ADGRV1 | c.17856+50150C>G (n.17856+50150C>G) c.6810+50150C>G (n.6810+50150C>G) n.5123+50150C>G c.1068+50150C>G c.266-71337C>G (n.266-71337C>G) c.4305+50150C>G (n.4305+50150C>G) c.-61+14684C>G (n.-61+14684C>G) c.4839+50150C>G (n.4839+50150C>G) n.17869+50150C>G c.17853+50150C>G (n.17853+50150C>G) c.17775+50150C>G (n.17775+50150C>G) c.15159+50150C>G (n.15159+50150C>G) c.17877+50150C>G (n.17877+50150C>G) c.17874+50150C>G (n.17874+50150C>G) c.17796+50150C>G (n.17796+50150C>G) c.17781+50150C>G (n.17781+50150C>G) c.17697+50150C>G (n.17697+50150C>G) c.10995+50150C>G (n.10995+50150C>G) c.10974+50150C>G (n.10974+50150C>G) n.17872+50150C>G | dbSNP |