| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.32862155G>T | CA9358733 | SLC7A9 | c.667C>A (p.Leu223Met) n.612C>A c.*211-1505C>A (n.*211-1505C>A) c.24-1505C>A (n.24-1505C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.-564-1505C>A (n.-564-1505C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862155G= | CA2332455419 | SLC7A9 | c.667C= (p.Leu223=) n.612C= c.*211-1505C= (n.*211-1505C=) c.24-1505C= (n.24-1505C=) c.403C= (p.Leu135=) c.-564-1505C= (n.-564-1505C=) | dbSNP |
| 19 | g.32862155G>A | CA506666787 | SLC7A9 | c.667C>T (p.Leu223=) n.612C>T c.*211-1505C>T (n.*211-1505C>T) c.24-1505C>T (n.24-1505C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.-564-1505C>T (n.-564-1505C>T) | dbSNP gnomAD v4 |