| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2236129G>A | CA13576937 | CACNA1C | c.477+115699G>A (n.477+115699G>A) c.428+115699G>A c.567+115699G>A (n.567+115699G>A) n.484-36207G>A c.*97+115699G>A (n.*97+115699G>A) c.-642+115699G>A (n.-642+115699G>A) c.645+115699G>A (n.645+115699G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236129G= | CA2580602500 | CACNA1C | c.477+115699G= (n.477+115699G=) c.428+115699G= c.567+115699G= (n.567+115699G=) n.484-36207G= c.*97+115699G= (n.*97+115699G=) c.-642+115699G= (n.-642+115699G=) c.645+115699G= (n.645+115699G=) | dbSNP |