| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.139383837T>G | CA1586305936 | SLC23A1 | c.196+521A>C (n.196+521A>C) c.82+521A>C (n.82+521A>C) c.-404+521A>C (n.-404+521A>C) | dbSNP |
| 5 | g.139383837T>A | CA1586305938 | SLC23A1 | c.196+521A>T (n.196+521A>T) c.82+521A>T (n.82+521A>T) c.-404+521A>T (n.-404+521A>T) | dbSNP |
| 5 | g.139383837T>C | CA12037641 | SLC23A1 | c.196+521A>G (n.196+521A>G) c.82+521A>G (n.82+521A>G) c.-404+521A>G (n.-404+521A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |