| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151279426T>C | CA129915230 | SLC36A3 | c.1144+1588A>G (n.1144+1588A>G) c.1267+1588A>G (n.1267+1588A>G) n.3044+1588A>G c.995-1765A>G (n.995-1765A>G) c.1138+1588A>G (n.1138+1588A>G) c.1066+1588A>G (n.1066+1588A>G) c.1000+1588A>G (n.1000+1588A>G) c.975-1765A>G (n.975-1765A>G) c.799+1588A>G (n.799+1588A>G) c.655+1588A>G (n.655+1588A>G) n.1592+1588A>G n.1576+1588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151279426T= | CA1591323500 | SLC36A3 | c.1144+1588A= (n.1144+1588A=) c.1267+1588A= (n.1267+1588A=) n.3044+1588A= c.995-1765A= (n.995-1765A=) c.1138+1588A= (n.1138+1588A=) c.1066+1588A= (n.1066+1588A=) c.1000+1588A= (n.1000+1588A=) c.975-1765A= (n.975-1765A=) c.799+1588A= (n.799+1588A=) c.655+1588A= (n.655+1588A=) n.1592+1588A= n.1576+1588A= | dbSNP |
| 5 | g.151279426T>A | CA3123322407 | SLC36A3 | c.1144+1588A>T (n.1144+1588A>T) c.1267+1588A>T (n.1267+1588A>T) n.3044+1588A>T c.995-1765A>T (n.995-1765A>T) c.1138+1588A>T (n.1138+1588A>T) c.1066+1588A>T (n.1066+1588A>T) c.1000+1588A>T (n.1000+1588A>T) c.975-1765A>T (n.975-1765A>T) c.799+1588A>T (n.799+1588A>T) c.655+1588A>T (n.655+1588A>T) n.1592+1588A>T n.1576+1588A>T | dbSNP |