| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57599749C>A | CA1975522973 | SERPING1 | c.52-130C>A (n.52-130C>A) c.58+1421C>A (n.58+1421C>A) c.51+1428C>A (n.51+1428C>A) n.1004C>A n.39-130C>A n.111-130C>A c.52-115C>A (n.52-115C>A) c.-105-130C>A (n.-105-130C>A) c.154-130C>A (n.154-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57599749C>T | CA15688050 | SERPING1 | c.52-130C>T (n.52-130C>T) c.58+1421C>T (n.58+1421C>T) c.51+1428C>T (n.51+1428C>T) n.1004C>T n.39-130C>T n.111-130C>T c.52-115C>T (n.52-115C>T) c.-105-130C>T (n.-105-130C>T) c.154-130C>T (n.154-130C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599749C= | CA1975522972 | SERPING1 | c.52-130C= (n.52-130C=) c.58+1421C= (n.58+1421C=) c.51+1428C= (n.51+1428C=) n.1004C= n.39-130C= n.111-130C= c.52-115C= (n.52-115C=) c.-105-130C= (n.-105-130C=) c.154-130C= (n.154-130C=) | dbSNP |
| 11 | g.57599749C>G | CA2581017645 | SERPING1 | c.52-130C>G (n.52-130C>G) c.58+1421C>G (n.58+1421C>G) c.51+1428C>G (n.51+1428C>G) n.1004C>G n.39-130C>G n.111-130C>G c.52-115C>G (n.52-115C>G) c.-105-130C>G (n.-105-130C>G) c.154-130C>G (n.154-130C>G) | dbSNP |