| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.32000377T>A | CA809838886 | PDZD2 | c.1254+106T>A (n.1254+106T>A) n.1010+106T>A c.732+106T>A (n.732+106T>A) c.261+106T>A (n.261+106T>A) c.979-9953T>A (n.979-9953T>A) c.457-9953T>A (n.457-9953T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000377T>C | CA12080473 | PDZD2 | c.1254+106T>C (n.1254+106T>C) n.1010+106T>C c.732+106T>C (n.732+106T>C) c.261+106T>C (n.261+106T>C) c.979-9953T>C (n.979-9953T>C) c.457-9953T>C (n.457-9953T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |