| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.150804115G>T | CA15429050 | PLEKHG1 | c.781-495G>T (n.781-495G>T) c.322-495G>T (n.322-495G>T) c.958-495G>T (n.958-495G>T) c.997-495G>T (n.997-495G>T) c.901-495G>T (n.901-495G>T) c.664-495G>T (n.664-495G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.150804115G>A | CA1672587446 | PLEKHG1 | c.781-495G>A (n.781-495G>A) c.322-495G>A (n.322-495G>A) c.958-495G>A (n.958-495G>A) c.997-495G>A (n.997-495G>A) c.901-495G>A (n.901-495G>A) c.664-495G>A (n.664-495G>A) | dbSNP |