| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75340659C>T | CA1556062601 | HMGCR | c.-23-1924C>T (n.-23-1924C>T) n.122-1924C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.-24+938C>T (n.-24+938C>T) n.56-1924C>T c.38-1924C>T (n.38-1924C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75340659C>A | CA11933226 | HMGCR | c.-23-1924C>A (n.-23-1924C>A) n.122-1924C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.-24+938C>A (n.-24+938C>A) n.56-1924C>A c.38-1924C>A (n.38-1924C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |