Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2148913G>A | CA15711014 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+213C>T (n.-249+213C>T) c.254+213C>T (n.254+213C>T) n.345+213C>T c.407+213C>T (n.407+213C>T) n.612+213C>T n.466+213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2148913G>C | CA2580599353 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+213C>G (n.-249+213C>G) c.254+213C>G (n.254+213C>G) n.345+213C>G c.407+213C>G (n.407+213C>G) n.612+213C>G n.466+213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2148913G>T | CA2580599354 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+213C>A (n.-249+213C>A) c.254+213C>A (n.254+213C>A) n.345+213C>A c.407+213C>A (n.407+213C>A) n.612+213C>A n.466+213C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2148913G= | CA1948016461 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+213C= (n.-249+213C=) c.254+213C= (n.254+213C=) n.345+213C= c.407+213C= (n.407+213C=) n.612+213C= n.466+213C= | dbSNP |