| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157343125C>A | CA3534015 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1968C>A (n.2748+1968C>A) c.412G>T (p.Val138Phe) c.2673+1968C>A (n.2673+1968C>A) c.2265+1968C>A (n.2265+1968C>A) c.2595+1968C>A (n.2595+1968C>A) c.2085+1968C>A (n.2085+1968C>A) c.580+1968C>A (n.580+1968C>A) c.2460+1968C>A (n.2460+1968C>A) n.2778+1968C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343125C>T | CA3534014 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1968C>T (n.2748+1968C>T) c.412G>A (p.Val138Ile) c.2673+1968C>T (n.2673+1968C>T) c.2265+1968C>T (n.2265+1968C>T) c.2595+1968C>T (n.2595+1968C>T) c.2085+1968C>T (n.2085+1968C>T) c.580+1968C>T (n.580+1968C>T) c.2460+1968C>T (n.2460+1968C>T) n.2778+1968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343125C= | CA1594117262 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1968C= (n.2748+1968C=) c.412G= (p.Val138=) c.2673+1968C= (n.2673+1968C=) c.2265+1968C= (n.2265+1968C=) c.2595+1968C= (n.2595+1968C=) c.2085+1968C= (n.2085+1968C=) c.580+1968C= (n.580+1968C=) c.2460+1968C= (n.2460+1968C=) n.2778+1968C= | dbSNP |