| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113505C>T | CA033933 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>T (n.1617-30C>T) c.1359-30C>T (n.1359-30C>T) c.1239-30C>T (n.1239-30C>T) c.1613-30C>T c.855-30C>T (n.855-30C>T) c.1236-30C>T (n.1236-30C>T) c.978-30C>T (n.978-30C>T) c.80-30C>T c.839-30C>T n.32C>T n.1509-30C>T n.1476-30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113505C>A | CA632115350 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>A (n.1617-30C>A) c.1359-30C>A (n.1359-30C>A) c.1239-30C>A (n.1239-30C>A) c.1613-30C>A c.855-30C>A (n.855-30C>A) c.1236-30C>A (n.1236-30C>A) c.978-30C>A (n.978-30C>A) c.80-30C>A c.839-30C>A n.32C>A n.1509-30C>A n.1476-30C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113505C>G | CA2581369517 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>G (n.1617-30C>G) c.1359-30C>G (n.1359-30C>G) c.1239-30C>G (n.1239-30C>G) c.1613-30C>G c.855-30C>G (n.855-30C>G) c.1236-30C>G (n.1236-30C>G) c.978-30C>G (n.978-30C>G) c.80-30C>G c.839-30C>G n.32C>G n.1509-30C>G n.1476-30C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113505C= | CA2322771848 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C= (n.1617-30C=) c.1359-30C= (n.1359-30C=) c.1239-30C= (n.1239-30C=) c.1613-30C= c.855-30C= (n.855-30C=) c.1236-30C= (n.1236-30C=) c.978-30C= (n.978-30C=) c.80-30C= c.839-30C= n.32C= n.1509-30C= n.1476-30C= | dbSNP |