Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.79126747A>T | CA12118097 | BHMT,DMGDH | c.808+519A>T (n.808+519A>T) n.129-5395T>A n.229-5395T>A n.268+519A>T c.349+519A>T (n.349+519A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.79126747A>C | CA560510883 | BHMT,DMGDH | c.808+519A>C (n.808+519A>C) n.129-5395T>G n.229-5395T>G n.268+519A>C c.349+519A>C (n.349+519A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |