Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.79126747A>TCA12118097BHMT,DMGDHc.808+519A>T (n.808+519A>T)
n.129-5395T>A
n.229-5395T>A
n.268+519A>T
c.349+519A>T (n.349+519A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79126747A>CCA560510883BHMT,DMGDHc.808+519A>C (n.808+519A>C)
n.129-5395T>G
n.229-5395T>G
n.268+519A>C
c.349+519A>C (n.349+519A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched