| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.87227912G>C | CA79033025 | CHMP2B | c.34+356G>C (n.34+356G>C) c.-50+356G>C (n.-50+356G>C) c.-46+356G>C (n.-46+356G>C) n.187+356G>C n.272+356G>C n.230+356G>C c.3+356G>C (n.3+356G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87227912G>A | CA11412796 | CHMP2B | c.34+356G>A (n.34+356G>A) c.-50+356G>A (n.-50+356G>A) c.-46+356G>A (n.-46+356G>A) n.187+356G>A n.272+356G>A n.230+356G>A c.3+356G>A (n.3+356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |