| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.16075214A>C | CA1440939453 | PROM1 | c.220+473T>G (n.220+473T>G) c.92+473T>G c.30+473T>G (n.30+473T>G) | dbSNP |
| 4 | g.16075214A>T | CA11883555 | PROM1 | c.220+473T>A (n.220+473T>A) c.92+473T>A c.30+473T>A (n.30+473T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16075214A= | CA1440939452 | PROM1 | c.220+473T= (n.220+473T=) c.92+473T= c.30+473T= (n.30+473T=) | dbSNP |