Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.16075214A>C | CA1440939453 | PROM1 | c.220+473T>G (n.220+473T>G) c.92+473T>G c.30+473T>G (n.30+473T>G) | dbSNP |
4 | g.16075214A>T | CA11883555 | PROM1 | c.220+473T>A (n.220+473T>A) c.92+473T>A c.30+473T>A (n.30+473T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |