| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.185795830G>A | CA15303181 | SORBS2 | c.-176-20464C>T (n.-176-20464C>T) c.-41+14918C>T (n.-41+14918C>T) c.-338+15834C>T (n.-338+15834C>T) c.-237+15834C>T (n.-237+15834C>T) c.-173+15834C>T (n.-173+15834C>T) n.178-20464C>T c.-443+15834C>T (n.-443+15834C>T) c.-374+15834C>T (n.-374+15834C>T) c.-337-20464C>T (n.-337-20464C>T) c.-173+15108C>T (n.-173+15108C>T) c.-180-20464C>T (n.-180-20464C>T) c.-269+15834C>T (n.-269+15834C>T) c.-181+15834C>T (n.-181+15834C>T) c.-172-20464C>T (n.-172-20464C>T) c.-177+15108C>T (n.-177+15108C>T) c.-181+15108C>T (n.-181+15108C>T) c.-177+15834C>T (n.-177+15834C>T) c.-229+15834C>T (n.-229+15834C>T) c.-168-20464C>T (n.-168-20464C>T) c.-198+15834C>T (n.-198+15834C>T) c.-219+15834C>T (n.-219+15834C>T) n.576+15834C>T n.189+15834C>T n.167+15108C>T n.154-20464C>T n.575+15834C>T n.174-20464C>T n.297+15834C>T n.513-20464C>T n.386+15834C>T c.-334+15834C>T (n.-334+15834C>T) c.-265+15834C>T (n.-265+15834C>T) c.-233+15834C>T (n.-233+15834C>T) n.552+15834C>T c.-169+15834C>T (n.-169+15834C>T) c.-268-20464C>T (n.-268-20464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.185795830G>C | CA792270257 | SORBS2 | c.-176-20464C>G (n.-176-20464C>G) c.-41+14918C>G (n.-41+14918C>G) c.-338+15834C>G (n.-338+15834C>G) c.-237+15834C>G (n.-237+15834C>G) c.-173+15834C>G (n.-173+15834C>G) n.178-20464C>G c.-443+15834C>G (n.-443+15834C>G) c.-374+15834C>G (n.-374+15834C>G) c.-337-20464C>G (n.-337-20464C>G) c.-173+15108C>G (n.-173+15108C>G) c.-180-20464C>G (n.-180-20464C>G) c.-269+15834C>G (n.-269+15834C>G) c.-181+15834C>G (n.-181+15834C>G) c.-172-20464C>G (n.-172-20464C>G) c.-177+15108C>G (n.-177+15108C>G) c.-181+15108C>G (n.-181+15108C>G) c.-177+15834C>G (n.-177+15834C>G) c.-229+15834C>G (n.-229+15834C>G) c.-168-20464C>G (n.-168-20464C>G) c.-198+15834C>G (n.-198+15834C>G) c.-219+15834C>G (n.-219+15834C>G) n.576+15834C>G n.189+15834C>G n.167+15108C>G n.154-20464C>G n.575+15834C>G n.174-20464C>G n.297+15834C>G n.513-20464C>G n.386+15834C>G c.-334+15834C>G (n.-334+15834C>G) c.-265+15834C>G (n.-265+15834C>G) c.-233+15834C>G (n.-233+15834C>G) n.552+15834C>G c.-169+15834C>G (n.-169+15834C>G) c.-268-20464C>G (n.-268-20464C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |