| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378834G>A | CA10607245 | KIF1B | c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.5862G>A (n.5862G>A) c.5826G>A (n.5826G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378834G= | CA1139845701 | KIF1B | c.*2247G= (n.*2247G=) c.*432G= (n.*432G=) c.5862G= (n.5862G=) c.5826G= (n.5826G=) | dbSNP |