| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87661983A>G | CA3001991 | DMP1 | c.157A>G (p.Ser53Gly) c.*116A>G (n.*116A>G) n.282A>G n.477A>G n.368A>G n.329A>G c.205A>G (p.Ser69Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.115-4574T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661983A>T | CA3001990 | DMP1 | c.157A>T (p.Ser53Cys) c.*116A>T (n.*116A>T) n.282A>T n.477A>T n.368A>T n.329A>T c.205A>T (p.Ser69Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.115-4574T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661983A= | CA1474406766 | DMP1 | c.157A= (p.Ser53=) c.*116A= (n.*116A=) n.282A= n.477A= n.368A= n.329A= c.205A= (p.Ser69=) c.292A= (p.Ser98=) c.244A= (p.Ser82=) n.115-4574T= | dbSNP |